โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม หมายถึง โรคที่มีความผิดปกติขององค์ประกอบของจีน และโครโมโซม ซึ่งจีนและโครโมโซมนี้เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม เมื่อมีความผิด ปกติเกิดขึ้นจะทำให้เกิดการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากพ่อแม่สู่ลูกโดยตรง,ชนิดของโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม จำแนกได้ 3 ชนิด คือ 1. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซม ขณะกำลังเกิดการปฏิสนธิ หรือขณะที่ไข่และอสุจิผสมกันเป็นตัวอ่อนแล้ว 2. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการเรียงตัวของโครโมโซม 3. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการแยกคู่ของโครโมโซมในระหว่าง การแบ่งตัว

โรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการตั้งครรภ์ โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย ได้แก่ 1. โรคทาลัสซีเมีย(Thalassemia) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของสารสีแดงในเม็ดเลือด ทำให้ผู้ป่วยมีอาการโลหิตจางเรื้อรัง เป็นโรคเลือดชนิดหนึ่งที่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะผิดปกติ จึงมีการแตกสลายเร็วกว่าที่ควร ทำให้มีอาการซีดเหลืองเรื้อรัง ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้ จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ (ซึ่งอาจไม่มีอาการแสดง) ถ้ารับจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการแสดง แต่จะมีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป
เซลล์เม็ดเลือดแดง
Alpha ทาลัสซีเมีย
Beta ทาลัสซีเมีย
2. โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ ทำให้ผู้ป่วยมีอาการเลือดออกไม่หยุดหรือหยุดยาก
3. โรคดาว์นซินโดรม (Down syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด็กจะมีอาการปัญญาอ่อน และ หน้าตาดูแปลกไปจากปกติ มักพบในเด็กที่แม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี
นอกจากโรคที่พบได้บ่อยทั้ง 3 โรค ดังกล่าวแล้ว โรคทางพันธุกรรมยังมีอีก หลายชนิดซึ่งแต่ละโรคล้วนทำให้เกิดความผิดปกติต่อมารดาโดยตรง บางโรคอาจทำให้คลอดยาก มีภาวะแท้ง ภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ โรคหัวใจ เป็นต้น โรคบางโรคยังมีผลต่อการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์มีผลต่อการเจริญ ของเซลล์สมอง อาจทำให้ทารกตายในครรภ์หรือพิการแต่กำเนิดได้ วิธีการป้องกันโรค เหล่านี้ ไม่ให้เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์คือการปรึกษาแพทย์หรือรับการตรวจร่างกายทั้งสามีและภรรยา ก่อนการตั้ง